Consiste en la obtención de vellosidades coriales, bien por vía transvaginal o por vía transabdominal.

Se realizará entre la semana 10-14 de gestación, aunque en casos seleccionados puede realizarse más tardíamente. En enfermedades que se requieran estudios de metilación, no se hará antes de la 13 ya que el patrón de metilación está plenamente establecido a partir de esta semana. No se realizará antes por el riesgo de malformación fetal (Sd hipogenético oromandibular, Acortamiento de extremidades y tálipes. En los casos en los que se realice más tardíamente es importante tener en cuenta que existe un mayor riesgo de hematoma placentario por lo que no se recomienda realizarlo más allá de la semana 20.

En gestaciones BC será la técnica de elección pudiendo realizar una o 2 tomas de muestras siempre próximo al cordón, mientras que en MC puede realizarse una única toma. El riesgo de biopsia al mismo gemelo se sitúa en el 0.6%. En caso de duda será necesario confirmar mediante amniocentesis

INDICACIONES+

Estudio de Enfermedad Mendeliana

  • Progenitor portador de enfermedad genética.

  • Confirmación de DGP


Estudio citogenético:

  • IRC elevado: > 1/50, ó 1/51-1/250 si la gestante no desea DNA fetal en sangre materna

  • Riesgo elevado tras test de DNA fetal en sangre materna Antecedente de anomalía cromosómica en gestación previa

  • Progenitor portador de un reordenamiento cromosómico

  • Confirmación de DGP

  • TN > p99 ó 3.5 mm.

  • Malformación fetal detectada en estudio ecográfico

  • Disrcordancia gemelos > 1 semana


Estudio anatomopatológico de la placenta

RIESGOS+

  • Pérdida gestacional. Se sitúa entre 1-2% según la bibliografía, 0.5-1% superior al de la amniocentesis. Se asume que el riesgo de pérdida gestacional de la BCTA es similar a la amniocentesis mientras que la BCTC es ligeramente superior a la BCTA

  • Sangrado vaginal: hasta el 30% de las gestantes presentan algún tipo de sangrado siendo significativo únicamente en el 6-7%

  • RPPM: Se sitúa en torno al 0.3%