En el diagnóstico prenatal, el diagnóstico mediante procedimientos no invasivos no siempre es posible, de tal manera que ante determinadas patologías fetales es imprescindible obtener una muestra de vellosidad corial, líquido amniótico o incluso y más raramente de sangre de cordón fetal.

Disponemos de tres procedimientos para obtener muestra no siendo excluyentes y siendo, en ocasiones, necesaria la obtención de más de un tejido. La realización de los mismos está condicionada por la edad gestacional a la que decidamos realizar el procedimiento como del tipo de muestra que decidamos obtener.

Actualmente la principal indicación de un procedimiento invasivo es el estudio genético, bien por un riesgo elevado en el método de cribado de aneuploidias, por antecedentes de anomalía cromosómica y/o enfermedad monogénica de causa conocida o por la presencia de una anomalía detectada mediante la exploración ecográfica.

Cualquier procedimiento invasivo deberá programarse adecuadamente y la paciente contar con el asesoramiento prenatal adecuado y si es necesario multidisciplinar (obstetra, genetista, pediatra…) y contar con un consentimiento informado firmado por la paciente.

Tras la realización del procedimiento, se recomendará reposo y baja laboral al menos 48h.

PROFILAXIS A VALORAR

Deberán valorarse las siguientes profilaxis:

  • Profilaxis Rh negativo: Se procederá a administrar gamaglobulina antiD 1500 mcg IM en todos los casos de gestantes Rh negativas

  • Gestantes VHB: De elección amniocentesis no transplacentaria. Se valorará administración de gamaglobulina anti hepatitis B de forma individualizada

  • Gestantes HIV: De elección amniocentesis no transplacentaria siempre bajo trtamiento retroviral TARGA.

  • Gestantes VHC: De elección amniocentesis no transplacentaria

  • Gestantes antiagrgadas: No es contraindicación ni necesidad de suspender tratamiento

  • Gestantes HBPM, se suspenderá 12h antes de procedimiento si dosis profilácticas reiniciándolo 12h tras el mismo. En el caso de dosis terapéuticas se supenderá y reiniciará 24h antes y después del procedimiento.

TIPOS DE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS

Entre los tipos de procedimientos invasivos tenemos:

  • BIOPSIA CORIAL. Consiste en la obtención de líquido amniótico mediante la punción transabdominal.

    Se realiza a partir de la semana 14, pudiendo realizarse hasta antes del parto. En el caso de realizarse para estudio genético se recomienda realizarla entre semana16-18 de gestación si se realiza tardíamente las tasas de fallo de cultivo son mayores. Si la realizamos por debajo de la semana 14 aumenta el riesgo de RPPM (3.5%), Pérdida gestacional (7.6%), fallo en cultivo y de malformación fetal tipo tálipes equinovaro (1.3%).

    Siempre procuraremos evitar procedimientos transplacentarios, sobre todo si la gestante es portadora de VHB, VHC o HIV.

    En gestaciones gemelares, realizaremos la punción de cada gemelo, pudiendo realizar una única punción en gemelos MCBA no discordantes.

    Ver indicaciones y riesgos


  • AMNIOCENTESIS. Consiste en la obtención de líquido amniótico mediante la punción transabdominal.

    Se realiza a partir de la semana 14, pudiendo realizarse hasta antes del parto. En el caso de realizarse para estudio genético se recomienda realizarla entre semana16-18 de gestación si se realiza tardíamente las tasas de fallo de cultivo son mayores. Si la realizamos por debajo de la semana 14 aumenta el riesgo de RPPM (3.5%), Pérdida gestacional (7.6%), fallo en cultivo y de malformación fetal tipo tálipes equinovaro (1.3%).

    Siempre procuraremos evitar procedimientos transplacentarios, sobre todo si la gestante es portadora de VHB, VHC o HIV.

    En gestaciones gemelares, realizaremos la punción de cada gemelo, pudiendo realizar una única punción en gemelos MCBA no discordantes.

    Ver indicaciones y riesgos


  • CORDOCENTESIS. Consiste en la obtención de sangre fetal mediante la punción del cordón umbilical, preferentemente vena umbilical en asa libre, vena umbilical en porción intrahepática o excepcionalmente mediante cardiocentesis.

    En caso de feto viable se realizará tras maduración pulmonar

    Se realiza a partir de la semana 20 de gestación.

    Ver indicaciones y riesgos

ESTUDIOS GENÉTICOS

Siempre que exista indicación de estudio genético, conllevará una valoración por el Servicio de Genética para consensuar entre obstetra y genetista qué prueba o pruebas son las más adecuadas.

La paciente debe ser además informada de las posibilidades de cada prueba, sus limitaciones y en caso de que sea necesario la firma de un consentimiento informado.

ESTUDIOS MOLECULARES

El estudio de enfermedades de origen mendeliano requiere que se conozca la base genética de la enfermedad.

ESTUDIOS CITOGENÉTICOS

  • Estudio rápido de aneuploidías (QF-PCR y FISH). Técnicas que permiten el diagnóstico en 24-48h el diagnóstico de las anomalías cromosómicas más frecuentes y que implican a los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.
  • CARIOTIPO. El análisis del número y la estructura de los cromosomas se denomina cariotipo. Permite detectar variaciones numéricas y reordenamientos estructurales. El tamaño mínimo del fragmento implicado en el reordenamiento debe ser de 5MB para que pueda ser detectado con la resolución del microscopio óptico..

    Requiere cultivo celular, por lo que se difiere el resultado 3-4 semanas

  • ARRAYS CGH. Permite la detección de pérdidas y ganancias de material cromosómico con un nivel de resolución mayor que el del microscopio. No permite la detección de mutaciones en un gen, triploidías, ni la detección de reordenamientos cromosómicos que no impliquen pérdida o ganancia de material.

    El resultado está en un plazo de 3-5 días

    INDICACIONES DE CGH-ARRAYS:
    Antes de realizar el estudio, se procederá a descartar las anomalías más frecuentes mediante técnica de QF-PCR.

    • HALLAZGOS ECOGRÁFICOS:
      • TN >P99 ó > 3.5 mm con cariotipo normal. (CNV 5%)
      • Fetos polimalformados: (CNV 9.1%)
      • Feto malformación única: (CNV 3.1-7.9%)
        Requerirá discusión del caso con Servicio de Genética y establecer la necesidad de realizar Arrays
        A priori, serán candidatos aquellos fetos con malformaciones de:
        • SNC: Fosa posterior, VMG severa fetal progresiva, Agenesia de CC y holoprosencefalia.
        • Cara y Cuello: Labio/ fisura. Higromas
        • Cardiacas: Anomalías cono-truncales, canal AV, valvulares. (NO CIV muscular)
        • Abdomen: Hernia diafragmática, onfalocele
        • Musculoesquelética.
        • Genitourinarias: Displasia renal.
    • Muerte fetal anteparto o aborto tardío CNV 8.3%)
    • CIR severo y precoz (menor 28 semanas) con cariotipo normal