Consiste en la obtención de líquido amniótico mediante la punción transabdominal.

Se realiza a partir de la semana 14, pudiendo realizarse hasta antes del parto. En el caso de realizarse para estudio genético se recomienda realizarla entre semana16-18 de gestación si se realiza tardíamente las tasas de fallo de cultivo son mayores. Si la realizamos por debajo de la semana 14 aumenta el riesgo de RPPM (3.5%), Pérdida gestacional (7.6%), fallo en cultivo y de malformación fetal tipo tálipes equinovaro (1.3%).

Siempre procuraremos evitar procedimientos transplacentarios, sobre todo si la gestante es portadora de VHB, VHC o HIV.

En gestaciones gemelares, realizaremos la punción de cada gemelo, pudiendo realizar una única punción en gemelos MCBA no discordantes

INDICACIONES

INDICACIONES

Estudio de Enfermedad Mendeliana

  • Progenitor portador de enfermedad genética

  • Confirmación de DGP

Estudio citogenético

  • IRC elevado: > 1/50, ó 1/51-1/250 si la gestante no desea DNA fetal en sangre materna

  • Riesgo tras DNA fetal en sangre materna elevado

  • Antecedente de anomalía cromosómica en gestación previa

  • Progenitor portador de un reordenamiento cromosómico

  • Confirmación de DGP

  • TN > p99 ó 3.5 mm.

  • Disrcordancia gemelos > 1 semana

  • Malformación fetal detectada en estudio ecográfico

  • Anomalia discordante en gemelos MCBA: riesgo gestación heterocariocítica

  • CIR severo y precoz

  • Confirmación de resultados de BC, casos de mosaicismo placentario.

  • Reevaluación de riesgo combinado mediante marcadores de IIT, siendo elevado

Estudio madurez Pulmonar Cuerpos lamelares. (>30000/mcL Madurez. >10000 / mcL Inmadurez)

Riesgo de DTN (acetilcolinesterasa)

Estudio de infección e inflamación fetal

  • Glucosa (<50mg/mcL ) Leucos > 10 / mcL

  • GRAM. Cultivo

Estudios metabólicos y hormonales

Estudio de infección fetal: mediante PCR (Toxoplasma, CMV, Varicela, Rubeóla, VHS, Parvovirus B19, Zika). Esperar 6 semanas desde primoinfección y nunca antes de semana 18

RIESGOS

RIESGOS

  • Pérdidas gestacionales: Se estima 1% sobre el riesgo gestacional. Existe mayor riesgo si IMC > 40, Amenaza de aborto, punciones múltiples ó elevación AFP

  • RPPM: 1.7% Presentan buen pronóstico con una supervivencia del 90% y un tiempo de latencia al parto de 18 semanas.